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突变基因降低了男性的生育能力:研究

香港(路透社) - 研究人员周四表示,一种能够去除精子周围碳水化合物涂层的基因突变会降低其活动能力,并可能解释为什么有些男性的生育能力低于其他男性

电子显微镜图像显示来自仅具有突变的DEFB126基因的人供体的精子在其表面上具有显着减少的带负电的糖(绿色荧光)的量

路透社/ Theodore L. Tollner /讲义这项发表在“科学转化医学”杂志上的研究发现,怀孕最困难的夫妻是那些男性遗传了这个突变基因的副本,一个来自父亲,一个来自他们的母亲

作者Theodore Tollner说,这种涂层的损失使得精子更难以通过女性生殖道中的液体流动,从而降低了受孕率

使用从19名参与者捐赠的精液,Tollner及其同事观察到来自具有两个突变体DEFB126基因拷贝的供体的精子表现出大多数移动性问题

“我们发现来自缺乏正常基因的供体的精子难以在粘液代用品中渗透或游泳(在实验室餐具上),”加利福尼亚大学健康与环境中心助理兼职教授Tollner写道

“他们能够穿透粘液状凝胶的速度仅为正常基因供体精子观察率的15%至20%,”Tollner在一封电子邮件中回答路透社的问题

世界卫生组织将不孕症定义为一对夫妇在一年无保护性行为后无法怀孕,而全世界许多国家约有13%至14%的夫妇出现这种问题

在大约一半的不孕夫妇中,原因在于男性和专家传统上归咎于低精子数

Tollner及其同事的这篇论文是专家们第一次指出精子周围涂层的丢失

杜克大学新加坡国立大学研究生医学院的Steven Rozen表示,这种基因突变“非常普遍”

“这意味着很大一部分男性会受到影响

根据人口的不同,20%至30%的男性有两份低生育力变种,这意味着他们的精子缺乏涂层,“Rozen告诉路透社

为了验证他们的假设,科学家在中国招募了509对年轻夫妇并追踪他们将近两年

男性的平均年龄为25.8岁,女性为23.4岁

这些夫妇根据男性的DNA分为三组:没有基因突变的男性,一个突变基因拷贝的男性和两个突变拷贝的男性

到研究结束时,71%具有两个突变基因拷贝的男性的妻子都已经怀孕,相比之下,81%的男性妻子中有一个或根本没有突变基因

西蒙弗雷泽大学健康科学学院流行病学助理教授斯科特·维纳斯写道:“我们的主要发现是丈夫有两份DEFB126突变的夫妇的出生率比其他夫妇低30%

” “这很可能表明DEFB126突变降低了这对夫妇的受孕率,因此怀孕时间更长,”他告诉路透社

Tollner说,当帮助夫妻怀孕时,如果发现男性伴侣有这种基因突变,医生可能会考虑使用更直接的干预措施,如体外受精或宫腔内人工授精

Tan Ee Lyn的报道; Daniel Magnowski编辑

2018-12-09 05:14:02

作者:龙橙