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特别报道:有了阿尔茨海默氏症的基因,你什么时候测试?

巴黎(路透社) - 作为一个男孩,Gary Reiswig将带着他的祖父牵着手指导他在俄克拉荷马州西部的家庭农场散步.Gary Reiswig在纽约的公寓里为肖像画像2011年7月13日REUTERS / Shannon Stapleton At 5,加里知道要避开草原犬镇,担心他的祖父可能偶然发现啮齿动物挖到草原上的一个洞偶尔,他的祖父会阻止他的眼睛看到一个空洞的地方 - 曾经充满了回忆,笑声和辛劳的人1945年,没有人知道加里的祖父患有罕见的阿尔茨海默病,可以打击加里的14个阿姨和叔叔中的10个,他的父亲和他唯一的兄弟姐妹生活加里的家庭主要遗传阿尔茨海默病这是罕见的,它折磨年轻人在他的家庭,症状可以出现在40年代初这种遗传形式的阿尔茨海默氏症是由于突变引起的三种基因中的一种:淀粉样蛋白前体蛋白,早老素1或早老蛋白2它是阿尔茨海默氏症的唯一形式,其中有一种诊断测试可以确定阿尔茨海默氏症是否会随之发生可能会改变研究人员,患者倡导者和政策制定者正在推动早期对阿尔茨海默氏症的检测,部分原因是它有助于寻找治疗方法,这意味着更多的人可以发现他们是否会死于这种疾病但是如果没有治疗或治愈,人们会想知道吗

令人惊讶的是,是的,哈佛大学公共卫生学院健康政策和政治分析教授Robert Blendon博士对巴黎阿尔茨海默氏症协会国际会议周三发布的一项对来自五个国家的2,678名成年人进行了一项调查

大约三分之二的人受访者表示他们可能会接受一项测试,以预测他们是否会在出现任何症状之前得到阿尔茨海默氏症

世界上有大约3.56亿人患有阿尔茨海默氏症,最常见的痴呆症形式仅有助于症状;没有人可以逮捕阿尔茨海默氏症,全球每年花费6040亿美元用于治疗所有在晚期痴呆症患者中尝试过的药物都未能减缓疾病的速度,许多专家认为原因是他们在那些人身上受到了审判一些知道阿尔茨海默氏症的人可能会等待做出不同的生活选择他们会采取更多奢侈的假期,他们比其他人更早地将他们的财务状况提前了他们甚至可能会使用替代父母而不是冒险将疾病转嫁到新一代在症状出现之前没有可以检测出阿尔茨海默氏症的测试,但研究人员越来越近了礼来公司正在寻求美国食品和药物管理局批准销售阿尔茨海默氏症成像剂,用于正电子发射断层扫描或PET,扫描到帮助医生排除老年痴呆症1月份,FDA的顾问小组表示将考虑批准这种化合物,但它希望公司能够开发pa培训计划确保放射科医生可以使用该化合物读取脑部扫描Lilly通过最近购买Avid Radiopharmaceuticals Inc获得了该药物,Avid Radiopharmaceuticals Inc已经与通用电气公司和拜耳股份公司一起领导此类成像剂的三方竞赛

根据这些公司的说法,科学家们正在寻找阿尔茨海默氏症脑脊液的信号

这些测试寻找两种阿尔茨海默氏症相关蛋白:β淀粉样蛋白,它在大脑中形成粘性斑块,和tau,细胞损伤的标志物脊髓液中β淀粉样蛋白的低水平表明它可能在大脑中积聚,而高tau水平表明神经细胞死亡一些医生已经对此进行了测试,以证实阿尔茨海默氏症引起了人的痴呆症的鼓励这些步骤,国家老龄化研究所,国家卫生研究院的一部分,以及4月份的阿尔茨海默氏症协会他在27年内首次修订了阿尔茨海默氏症的诊断标准,以识别轻度认知功能障碍作为疾病的前兆

他们还增加了一个名为临床前阿尔茨海默氏症的新研究类别,这是该疾病的最早阶段,当时淀粉样蛋白开始形成

健康人的大脑这个阶段,发生在痴呆症开始前10年左右,被视为干预的最佳场所 这就是为什么用于PET扫描,脊髓液测试和所谓的预测阿尔茨海默氏症的生物标志物的新成像剂对研究人员和制药公司变得如此重要的原因“这些指南预示着不仅仅是今天如何诊断阿尔茨海默氏症,”Daniel Skovronsky博士说

,Avid Radiopharmaceuticals的创始人兼首席执行官“我想很多人现在都有一种希望,有一天我们可以让老年痴呆症成为一种可预防的疾病,那就是通过早期预防和早期治疗,”他说,当他发现时,加里才25岁

他的父亲患有老年痴呆症,他生活的可能性是他可能会发病直到他57岁

当他得知他没有继承Lawrence Reiswig与儿子Marty在Marty's家在科罗拉多州Centennial举办的基因2011年7月17日REUTERS / Rick Wilking他的家人已经看到了疾病的严峻结果加里的祖父,53岁,于1936年转向货运列车的路径

dmother;他的祖父经过几次缝合幸存下来并再活10年“我的家人将他的病和遗忘归咎于他对这次事故的悲伤,”加里说,直到后来,当下一代开始遭受同样的症状时,他的一个人阿姨开始怀疑有些事情是非常错误的加里的家人和其他11个北美家庭的早老素2基因突变他们是德国人的后裔,他们在1760年代定居在俄罗斯伏尔加地区的两个村庄,后来定居美国在19世纪末20世纪初,他们的疾病是常染色体显性遗传,意味着儿童只需要从父母中获得一个异常基因来继承疾病,并且每个孩子有50/50的机会获得它这种形式的阿尔茨海默氏症包括大约1阿尔茨海默氏症全球病例的百分比“如果你有这种突变,据我们所知,你实际上会得到这种疾病,”加里说,因为这个保证,嘎ry的家人和其他人可能很快就会找到治愈这种疾病的方法一项名为Domintial Inherited Alzheimer's Network(或DIAN)的临床试验正在研究具有遗传性阿尔茨海默氏症的家庭,以了解更多有关疾病进展情况的信息

DIAN于2008年成立了国家老龄化研究所,拥有全球最大,最广泛的研究网络,研究主要遗传的阿尔茨海默氏症,在美国,英国和澳大利亚有研究网站

阿尔茨海默氏症协会会议上提出的研究的初步结果表明该疾病的遗传形式在记忆力和思维发育问题发生之前可以检测多达20年他们发现,与患有更常见阿尔茨海默病的人一样,患有早发性疾病的人的脊髓液中淀粉样蛋白减少,并且大约20年内增加了tau症状出现之前研究结果表明,遗传性Alzhei之间存在共同的途径圣路易斯华盛顿大学医学院的Randall Bateman博士表示,这是我们想要治疗的途径如果我们能够干预这一点,我们可以有希望预防老年痴呆症,这是梅尔和迟发性老年痴呆症患者

他说,药物公司正在选择在这些研究志愿者身上测试他们的实验药物,因为如果他们有这个基因,他们肯定会得到阿尔茨海默氏症“这是一个巨大的机会,”辉瑞阿尔茨海默病专家Rachel Schindler博士说

该公司正在与强生公司合作开发药物bapineuzumab,该公司目前处于后期临床试验阶段“这是一个了解我们如何能够及早发现阿尔茨海默病相关变化的窗口,如果没有那个窗口,你必须研究数百个人们长期以来因为只有少数人会最终患上这种疾病,“辛德勒说,如果科学家能够了解这种疾病,他们可以申请她说,研究中的人们非常渴望参与药物试验,贝特曼说:“他们迫切需要为他们的家人提供治疗”,32岁的部长马蒂·赖斯维希(Marty Reiswig)生活在晚期阿尔茨海默氏症患者身上

在丹佛附近,从他的兄弟Matt Matt那里得知他的研究告诉Marty,他必须读一本关于家庭疾病的书,由Gary Reiswig--他们的父亲的堂兄 在阅读了“千里盯着:一家人通过阿尔茨海默氏症的斗争和科学之旅”之后,兄弟俩同意他们的家人会成为完美的“实验室老鼠”,马蒂说这是因为他的家人与大多数人不同得知老年痴呆症的人,知道它即将来临,他说Marty每年进行一次腰椎穿刺,检查他的脊髓液是否有淀粉样蛋白和tau蛋白 - 这些蛋白质有助于预测老年痴呆症的进展 - 而且因为他没有任何症状,他有一系列记忆测试每隔三年“因为我是受影响的早发性阿尔茨海默氏症患者的孩子,他们想研究我的心理健康进展,”马蒂说,马蒂和马特的父亲劳伦斯也是研究的一部分马蒂说他很喜欢拜访贝特曼博士,并且喜欢向他提出有关研究的问题在最近的一次访问中,他得到了一些好消息“我躺在床上,背部有腰椎穿刺,与贝特曼博士交谈,” Marty回忆说:“他说,'我认为在接下来的12个月中有一段时间,我们很可能会和你一起进行临床试验以找到预防阿尔茨海默病发作的药物'”马蒂说他躺在病床上并且哭了“我父亲在病房对面,我们不得不控制自己这个可怕的东西可能会消失,这对我们来说只是一个巨大的缓解”“这太激动了,”劳伦斯说,他58岁,刚开始显示阿尔茨海默氏症的迹象“他仍然非常活跃,但正在恶化”,马蒂谈到他的父亲,他住在科罗拉多州的格里利,与他的母亲邦妮“它影响了他的演讲”劳伦斯说这需要大约五分钟早上给自己拿了一碗冷麦片和勺子,很大程度上是因为他经常分心“他有一种奇妙的态度他嘲笑自己并允许别人笑他的错误,”马蒂说“他在这里,面对这种残忍,他的生活缓慢结束,尴尬因素是巨大的“当人们处于90年代并且制造社交失态时,人们倾向于原谅他们,Marty说”'当你在58岁时犯下同样的社会错误时,那些知道什么的人正在继续给你带来恩惠,但是其他人都想知道你有什么问题'“尽管有这样的希望,一些治疗老年痴呆症和照顾家人的医生和社会工作者说早期测试的推动还为时过早”测试是如此不准确在这一点上,我不知道除了产生很多焦虑之外还有什么价值,“纽约格林伯格Montefiore医疗中心的老年病学社会工作者Debra Greenberg对民意调查表示怀疑,他们对早期测试表现出浓厚的兴趣,尤其是当他们在年轻和健康的人中间完成时“我认为当你健康,40岁的时候,你的决定与你年长时的决定非常不同,”她说:“你不是那个40岁-yea当你遇到这种情况时“其他阿尔茨海默氏症的专家看到早期诊断的价值”我们现在认为,今天,早期诊断有明显的好处,“阿尔茨海默氏症协会首席科学官比尔·蒂斯说

多年来一直是早期诊断的支持者一个原因是,研究表明了解阿尔茨海默病病程的人以及对病症的期望能更好地应对这种疾病“患者和护理人员都是这样,”Thies说Thies说早期诊断也有助于做出临终决定,允许患者计划他们的护理,而不是将这些决定留给他人

这也留有时间进行财务规划“如果你知道你正在开始这条道路,你知道得到你的为了照顾家庭问题所以事情在以后变得更糟时不会是一个大惊喜,“国立医院阿尔茨海默病中心项目主任克雷顿·菲尔普斯博士说

关于老龄化神经科学的分工但哈佛大学的Blendon担心通过测试人员而不提供治疗来提高期望“对于那些习惯于希望医学科学可以将黑暗推到这里的人来说,他们可能会感到失望”并且有很好的理由不要接受测试Marty决定不发现他的基因状态他害怕知道他有基因可能会危及他的长期护理保险“我的妻子和我选择住了就好像我有它一样,”Marty说,谁有一个5岁的女孩和3岁的男孩 关于是否生育可能遭受相同遗传风险的孩子的决定特别敏感马蒂说,他的祖母埃斯特帮助家庭成员遗传疾病发挥作用,他敦促家庭成员不要生孩子“我个人,我很高兴没有人遵循这个规则,“他说”我的父母给了我一个生命,而我的妻子爱我的妻子我们都知道遗传风险,但这是非常自然的事情 - 我们想拥有孩子们,爱他们,养育他们,无论他们的未来如何“每五年,他们计划一个大假期最后一个是去意大利”我不知道我有多久它让我抓住这一天,因为我可以得到老年痴呆症的症状早在40多岁时,我在这里32岁“加里说,在他的家庭的年轻成员中,常见的是不要接受检测”他们说,'也许当我50岁',但我不喜欢我现在想知道“加里不知道他的生活负担的重量阿尔茨海默氏症的威胁,直到他发现他没有遗传基因的那一天“我只是想唱歌这是一种快乐的解脱然后,由于不仅是我的兄弟和姐妹,还有所有的悲伤和悲伤我见过的其他家庭成员经历了这一过程“Michele Gershberg编辑,Claudia Parsons和Robert MacMillan

2018-12-09 07:09:03

作者:嵇仕